龙岩慈爱医院少见病康复之一

案例分享

  患者叶女士，诊断遗传性共济失调，来我院时无法行走，说话音量小，构音不清，饮水呛咳，生活完全不能自理，在龙岩慈爱医院进行中西医结合药物配合中枢和外周闭环式康复治疗，出院时患者说话音量改善，经口进食，能在助行器帮助下行走，生活自理能力得到提高，减缓衰退。

  遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干。表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状。

1、运动障碍  

①共济运动障碍  步态异常表现为醉酒样或剪刀步态；构音障碍主要表现为发音生硬（爆发性言语）、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言；书写障碍表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为" 书写过大症"。

②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹。

③吞咽困难和饮水呛咳。

④震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，也可出现静止性震颤。

⑤表现为躯干及肢体肌张力高，行走时步态明显。

⑥锥体外系症状。出现帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转、舞蹈样动作等锥体外系表现。

                                   下肢机器人训练

                                      吞咽训练

2、认知功能及精神障碍  表现为注意力、记忆力受损、任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是较常见的精神障碍。

                                眼动认知训练

3、其他症状与体征

①视神经病变。

②骨骼畸形，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸。

③皮肤病变。多见于眼球结膜、面颈部皮肤血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现。

遗传性共济失调的治疗包含药物对症治疗和非药物治疗。

  药物以丁螺环酮、左旋多巴、加巴喷丁、奥卡西平等药物症状性治疗。美金刚改善认知、SSRIs 调节情绪。己酮可可碱等药物为主。中医辩证属于痿症范畴，考虑先天禀赋不足，后天失于调养，引起脾肝肾受损，可以使用补气汤、黄芪桂枝五物汤、六味地黄丸等加减滋补肝肾。

  非药物治疗包含中枢和外周闭环式康复治疗，包含中枢经颅磁刺激和外周平衡步态训练、肌力训练、关节活动度维持训练、牵伸降张训练及心肺耐力训练、生活自理能力训练等；

包含中枢 TMS 刺激干预和外周运动训练、心肺耐力训练、吞咽构音训练、认知训练、生活自理能力训练等闭环式的康复治疗，可有效改善患者各项功能障碍，提高患者生活自理能力，改善生活质量，减少家庭负担。

     近红外脑功能成像引导经颅磁刺激

             中枢经颅磁刺激

          关节活动度维持训练

               心肺耐力训练

   医生简介

汤柏海主治医师

龙岩慈爱医院遗传病诊断与治疗康复学组组长

福建省中西医结合学会康复分会成员

龙岩市康复医学会理事

龙岩市中医药学会理事