小腿肚子变粗-竟然是“肌营养不良症”，怎样康复？
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龙岩慈爱医院少见病康复之二 案例分享 天天是一个活泼可爱的帅小子，天天在2岁前运动稍落后于同龄孩子，家属未在意，2岁时渐出现双下肢无力，双小腿肚渐变“结实”，行走困难，血清肌酸激酶（CPK）显著升高，检测到dystrophin基因缺失，提示假肥大肌营养不良。现在天天10岁了，蹲下费力、上楼梯费力、需要扶着栏杆，跑步慢、踮脚尖走路、容易跌跤、双小腿腓肠肌肥大；翼状肩胛。根据其临床表现，诊断为Becker型肌营养不良症。
一、什么是假肥大肌营养不良症 假肥大肌营养不良症为抗肌萎缩蛋白结构、功能异常所致的X连锁隐性遗传病，包括Duchenne型肌营养不良（DMD)，病程短、肌萎缩严重；Becker型肌营养不良（BMD)，病程长、相对较DMD较不严重。DMD早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰。BMD临床过程与DMD相似，但病情进展缓慢、症状轻。 天天在二年的康复训练过程中，CPK没有进一步升高，挛缩现象也无加剧，每天除了进行康复训练，还能坚持上小学，成绩也不错。
二、如何进行康复训练？ 肌营养不良症的康复训练主要有以下原则： 01 神经肌肉疾病的有氧运动 02 肢体挛缩的对抗，相应的物理治疗 03 功能性活动的提供 04 辅助器具的应用、支具的应用 05 吞咽障碍与营养的处理
龙岩慈爱医院对于此类患儿的诊断及治疗积累了一定的经验，但是当确诊此病后许多家长常常心灰意冷，放弃治疗，采取非常消极的态度。目前对此类疾病的康复是延缓疾病进展的有效手段，积极的康复治疗可以对抗肌肉、肌腱的挛缩，增加活动能力，使生活质量有所提升。我们有望在康复过程中迎来医学科技的重要突破。
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